Hamilelik, Doğum, Çocuk ve Kadinlara Sor bölümü ile Aradığınız tüm bilgiyi sitemizde bulabilirsiniz. Hemen patik.org adresini ziyaret et bilgiyi kaynağından al.
Tarama Kategorisi

Çocuk Hastalıkları

Metabolik asidoz, hiperamonyemi ya da hipoglisemiye neden olan hastalıkların hemen tümü yenidoğanda klinik belirtiler oluşturabilir. Fetüs optimum besinsel bir solüsyon üe sürekli diyalizde olduğundan kalıtsal metabolizma bozukluğu olan bebek doğumda tipik olarak normal görünümündedir. Bebek uterus dışı yaşama ve oral besin almaya uyum sağlarken önce kimyasal bozukluklar belirir ve bunu kalıtsal bozukluğun hem tipine hem şiddetine bağlı sessiz bir dönemden sonra ortaya çıkan semptomlar izler. Klinik tam genellikle birinci hafta içinde kimi kez de hayamı üçüncü günü kadar çok erken bir dönemde konabilir. Yeterii beslenmeme kusma, takipne ve konvülsiyonlar kalıtsal metabolizma bozukluklan olan yenidoğanlarda sık görülen belirtilerdir, ancak bunlar neonatal septisemi dahil diğer hastalıkların da belirtileridir. Metabolik hastalığın en karakteristik belirtisi spesifik bir organ ya da neonatal septisemi hastalığı bulgulan yokken oluşan hipotoni, uyuşukluk ve beslenme isteğinin olmaması şeklinde kendini belli eden santral sinir sistemi baskılanmasıdır. Arter kan gazlarının laboratuvar değerlendirmesi, karaciğer işlevleri, plazma glukozu ve amonyağı, indirgeyici madde testini içeren rutin idrar tetkiki genellikle tanıya götüren ipuçlarının elde edilmesini sağlar.

Nonketotik hiperglisinemi

Nonketotik hiperglisinemi otozomal resessif geçişli hastalık olup, glisin yıkım sistemindeki bir defekt nedeniyle glisin ve serinin metabolik olarak birbirine dönüşmesi sonucu oluşur. Başta kotpus kollosum agenezisi olmak üzere görülen beyin malformasyonlan fetüsün hastalıktan etkilendiğinin kanıtıdır. Klinik olarak hastalık erken yenidoğan döneminde santral sinir sistemi işlevlerinde belirgin bo- zulma oluşturur: Ardışık hipertoni ve hipotorii, konvülsiyonlar, solunumun hastalanması, ilgisizlik, koma ve yaşamın ilk haftalan içinde ölüm. Solunumun hastalanması sonucunda Pco2 yükselebilir ve plazma glisin düzeyleri yüksek bmunabilir, ancak tanı beyin omurilik sıvısında glisin yoğunluğundaki aşırı yüksekliğin ve BOS:plazma glisin oranının yüksek olduğunun gösterilmesine dayanır, Etkin bir tedavi yoktur, ancak plazma glisin düzeyim düşüren sodyum benzoat ve santral sinir sisteminde glisinle reseptörler açısından yarışmaya giren ajanların (diazepam, striknin, ketamin, dekstrometorfan) etkisi vardır. Genetik hastalığın prognozu homojen bir şekilde kötü olmasına karşın, belirgin bir etki bırakmadan kendiliğinden düzelen, klinik ve kimyasal olarak genetik hastalığı taklit edebilen ve belirgin bir sekel bırakmayan neonatal nonketotik bir hiperglisinemi şekli de vardır.