Hamilelik, Doğum, Çocuk ve Kadinlara Sor bölümü ile Aradığınız tüm bilgiyi sitemizde bulabilirsiniz. Hemen patik.org adresini ziyaret et bilgiyi kaynağından al.

Fenilketonüri Nedir

Fenilketonüri Nedir

Fenilketonüri özellikle beyni etkileyen ve otozomal resessif geçiş gösteren bir hastalıktır. Görülme sıklığı 1:10 00 0 kişidir. Klasik fenilketonüri fenilalaninin tirozin hidraksilasyonundaki bir defekt sonucu meydana gelir; karaciğerde fenilalanin hidroksilaz aktivitesi kaybolmuş ya da çok azalmıştır. Fenilketonürili bebeklerin küçük bir yüzdesinde malign fenilketonüri denilen değişik türde bir bozukluk vardır. Bu bozukluk fenilalanin hidroksilaz ve aromatik aminoasitlerin ara metabolizmalarında rol oynayan, diğer enzimlerin kofoktörü olan tetrahidrobiopterinin yapımı ya da metabolizmasındaki bir defekt sonucu oluşur. 
fenilketonüri belirtileri
Etkilenen bebekler doğumda normaldir ve fenilketonürinin tek değişmez klinik belirtisi ağır zeka geriliğidir (zeka katsayısı (IQ) <30). Ayrıca çocuklarda san saç, mavi göz, ekzama ve idrarda fare ölüsü kokusu olabilir. Hastalığı tetrahidrobiyopterinin yapımı ya da metabolizmasında bir hataya bağlı olan bebeklerde fenilketonüri olgularının %2’si) ilerleyici, ölümcül santral sinir sistemi hastalığı gelişir. Bu durum, tetrahidrobiyopterinin diğer nöral enzimatik reaksiyonlarda da gerekli ördüğünü gösterir.

Klasik fenilketonüride, tam aşağıdakiler gösterilerek konur:

1. Hiperfenilalaninemi — 1.2 mM (20 mg/dL) ya da daha yüksek (normali -0,0 6 mM yada 1 mg/dL ve

2. Plazma tirozin düzeyinin normal ya da azalmış olması (normali -0.0 6 mM ya da 1 mg/dL).

Fenilketonüri tarama testi tam kanda fenilalanin düzeyini ölçer; yüksek düzeyler plazma amino asitleri kolon kromatografisi ile doğrulanmalıdır. Kandaki tirozin düzeylerinin normal ya da düşük olduğunun gösterilmesi gerekir. Çünkü fenilalanin metabolizma yolu gebeliğin geç döneminde geliştiğinden, yenidoğan döneminde prematüre bebeklerin önemli bir yüzdesinde ve gününde doğanların ise çok az bir bölümünde gerek fenilalanin gerekse tirozinde geçici yükselmeler gözlenir. Geçici tirozinemide. klasik fenilketonüriye göre kalıcı sekel riski çok daha azdır.

Fenilketonürili bebeklerde yenidoğan döneminden sonra idrarda fenilpirüvik asit bulunur ve bu taze idrara birkaç damla %10′lük demir-3-klorür eklenerek saptanabilir. Hemen koyu yeşil bir renk oluşması fenilpürivik asidin varlığım gösterir. Malign fenilketonüri tanısı eritrositlerde dihidrobiopterin redüktaz aküvitesi ve idrarda biyopterin metabolideri incelenerek konur. Malign fenilketonüri taraması her hiperfenilalaninemili bebekte yapılmalıdır. Çünkü fenilalanin hidroksüaz eksikliğine bağlı olan hiperfenflalanineminin tetrahidrobiopterin eksikliğine bağh olandan ayırdedilmesi için başka yol yoktur. Klasik fenilketonürili bebeklerin çoğunda yaşamın ilk üç haftası içinde fenilalariinden fakir olan bir diyet ile tedaviyle normal bir zekaya erişmek olasıdır. Malign fenilketonürili bebeklerde, diyetteki fenilalaninin kısıtlanması plazma fenilalanin düzeyini azalar, ancak klinik olarak hastalığı ortadan kaldıramaz. Malign fenilketonüri, biyopterin yapımı bozulmuşsa kofaktörün yerine konulmasıyla, tetrahidrobiyopterin redüktaz eksik ise nörofarmakolojik ajanlarda tedavi edilmelidir. Malign fenilketonüri tedavisindeki başan oram, klasik fenilketonüri tedavisine göre daha düşüktür. Yenidoğan döneminde tarama üe hipafenilalaninemili olduğu gösterilen bebeklerin önemi bir bölümü, klasik fenilketonürinin kimyasal kriterler ve malign PKU’nun klinik kriterlerine sahip değildir. Hiperfenilalaninemili olarak tanımlanan bu bebeklerin bir bölümüne hiçbir tedavi yapılmasa bile plazma fenilalanin düzeyi 0.6 mM’un (10 mgtöL) altında kalır. Bazılarında ise bu düzeylerin altında kalabilmek için diyet proteini 2 gr/kg/gün’e azaltılır. Olguların çok azında “güvenli” bir plazma düzeyine (ör., 0.4-0.6 mM ya da 7-10 mg/dL) erişmek için diyette spesifik olarak fenilalanini kısıtlamak gerekir. Geri dönüşümlü bilinç disfonksiyonu daha önce tedavi gören erişkinlerde ve fenilketonürili çocuklarda yüksek plazma fenilalanini ile ilişkilidir. Plazma fenilalanini için optimum tedavi düzeyi, kontrol alnna alınabilen yaş (hangisi ise) ve beyinde aminoasiüerin normalleşmesi için alternatif yöntemler konusunda araştırmalar devam etmektedir. Maternal hiperfenflalaninemi, fetüsü beyin hasan ve mikrosefal! oluşumdan korunmak için, döllenmeden önce ve gebelik boyunca sıkı bir tedavi gerektiren önemli bir sorundur.

İlişkili Bozukluklar

Tirozin katabolizmasındaki anormallikler, kan fenilalanin düzeyinde yükselme olmaksızın idrarda fenilketonlar üe ilgjli testleri pozitif yapabilir. Tirozinemi ağır karaciğer hastalığının spesifik olmayan bir sonucu olabilirse de fümarilasetoasetat hidrolaz eksikliğinde en dikkati çeken bulgudur. Bu az görülen hastalıkta kimyasal reaksiyonlardaki bozukluğa bağlı olarak, metabolitlerin birikmesi ağır karaciğer hastalığına (kanama bozukluklan, hipoglisemi, hipoalbüminemi, yüksek transaminazlar, siroz) ve renal tübüler işlev defektierine neden olur. Hastalığın iki klinik şekli vardır: yaşamın ilk aylarında görülen yüksek ölüm oram ile seyreden akut karaciğer hastalığı ve bebekliğin ileri dönemleri ya da çocuklukta kendini gösteren, sıklıkla raşitizmin eşlik ettiği kronik karaciğer hastalığı. Hastaların büyük bir kısmında çocukluğun ileri dönemlerinde karaciğer kanserleri gelişir. Tedavi fenilalanin ve tirozinden fakir diyet, NTBC (para-hidroksifenilpirüvikasit oksidasyonu inhibitörü) ve karaciğer transplantasyonunu kapsar. Tirozin transaminasyonunu ve para-hidroksifenilpiruvatın oksidasyonunu katalize eden enzimlerin spesifik eksikliklerinde kalıtsal tirozineminin daha benign şekilleri ortaya çıkar.

Yenidoğan döneminde metabolizma hastalıkları

Yenidoğan döneminde yapılan taramanın amacı hastalıklara klinik öncesi dönemde tanı konması ve tedavisinin yapılmasıdır. Fenilketonüri ve homosistinüri yönünden, bu strateji etkin bir şekilde uygulanabilir. Galaktozemi ve akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı (MSUD) genellikle testlerin yapılması ve sonuçların bildirilmesi için geçen sürede subklinik durumda kalmaz.

Bunları da beğenebilirsin

Cevap bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.