Hamilelik, Doğum, Çocuk ve Kadinlara Sor bölümü ile Aradığınız tüm bilgiyi sitemizde bulabilirsiniz. Hemen patik.org adresini ziyaret et bilgiyi kaynağından al.

Genetik Kökenli Hastalık Olasılığı Bulunan Kişilerin Değerlendirilmesi

Genetik Kökenli Hastalık Olasılığı Bulunan Kişilerin Değerlendirilmesi

HASTANIN DEĞERLENDİRİLMESİ İNSANLARDA BENZERLİK VE FARKLILIK SORUNLARI
Genetik kökenli hastalık olasılığı bulunan kişilerin değerlendirilmesi önemli bir sorundur. Pediatristin aşağıdaki gibi bir takım sorulan düşünmesi gerekir: Bu ‘bilinen’ kalıtsal bir hastalık mıdır? ‘Bilinen’ bir sendrom mudur (hasta kişilerle ilişkili gözüken rastgele olmayan bulgular kombinasyonu)? Hastalık normal gelişimin bozulmasına bağlı mıdır?
Çevresel bir ajanla (viral, bakteriyel, kimyasal, fiziksel) karşılaşma nedeniyle ortaya çıkabilen br hastalık mıdır? Son olarak, kalıtsal olabilen ve tekrarlama riski yüksek olan bir hastalık mı veya yüksek tekrarlama riski olmadan rastgele oluştuğu bilinen bir durum mudur?

Hastalık yönünden aile öyküsü pozitif ise, değerlendirme hiç öykü olmamasına oranla daha kolay olur; ancak birçok genetik hastalık daha önce bir aile öyküsü olmaksızın ortaya çıkar. Resesif hastalıklar tipik olarak ailede daha önce öykü olmadan oluşur, çünkü taşıyıcıların, çoğu durumlarından habersizdir. Yeni mutasyorüu dominant hastalıklar da yeni olarak ortaya çıîar; cinse bağlı hastalıklar bile yeni muıasyonlar şeklinde meydana gelebüir. Aynca, diğer aile üyelerinin etkilenmemesi ya da minimal eksptesyon belirgin eski bir öykü olmaksızın genetik bir hastalığa neden olabilir. Anne ya da babanın genel sağlığı üe ilgili olmadan genetik hastalıklar ve kromozom bozukluklan meydana gelir.

Bir çocuğun değerlendirilmesinde, kalıtım konusunda bazı genel noktalar akılda tutulmalıdır.

Çocuklar ebeveynlerine ve diğer aüe üyelerine benzer, ancak her bireyin ayn bir kişisel görünümü vardır. Bu nedenle ebeveynlerin ve kardeşlerin görünümüne bakılması iyi bir fikirdir.

Aynca grup ya da bireylerin arasındaki ırksal benzerliklerin de hesaba katılması gerekebilir. Popülasyon gruplarında görünüş benzediği en azından aile bireyleri ve ataların ırksal ve coğrafik kümelenmeleri ile açıklanabilir. Kaynağım sınırü coğrafik bölgelerden alan grupların birçok ataları ortaktır. Bu nedenle fiziksel, sosyal ya da dini yönden izole toplumlar (ör., Amish, Ashkenazi Yahudileri ve diğerleri) arasında andöl ve sınırlı gen karışımlarının sık görülmesi şaşırtıcı değildir.

Aynı genetik hastalıklan olan aileler arasmda sıklıkla önemli değişiklikler vaıdır. Orak hücre hastalığı olan her olguda, hemoglobinin beta zincirinde tek amino asit yapısında değişikliğe yd açan nokta mutasyonu nedeniyle oluşan orak hüaefi hemoglobinin erken keşfedilmesi, genetikçileri, tek gende benzer değişiklikler olan” spesifik gen bozukluklarına katkıda bulunmak konusunda cesaretlendirmiştir. Amk insan genlerinin oldukça karmaşık olduğunu ve aynı gerrin farklı parçalanndaki değişikliklerin hastalığın ekspresyonunda önemli değişikliklere yol açabildiğini bilmekteyiz. Homozigot resesif bir gen hastalığı olan kişilerin spesifik alleller açısından heterozigot olma olasılığı vardır, ancak her iki allel anormaldir. Hemofili A’lı (Faktör vm eksikliği) ailelerde yapılan çalışmalardan çıkarılan veriler ailelerin çoğunda yalnız o aileye özel gen değişiklikleri olduğunu göstermektedir. Muhtemelen kalıtsal hastalıklarda gen değişikliklerinin birçok türü rol oynamaktadır. Bazı değişiklikler oldukça spesifiktir ve birçok ailelerde ortaktır (Orak hücre nokta mutasyonunda olduğu gibi), ancak hastalığın ekspresyonunda farklılıklar genomun diğer komponentlerden dolayı hafifleyici etkilere bağlıdır. Gen mutasyon mekanizmalarının fazlalığı, duplikasyonlar, delesyonlar ve çatı kaymalan değişiklik yollarla etkilendiğinden diğer gen değişiklikleri değişken olabilir. Ekspresyon üe ilgili mekanianalann klinik durumun değişmesine etki etmesi her zaman beklenir.

Heterogenite nedenleri ayrı olabilen bir hastalık durumunu tanımlar. Durum, hastalık ya da fenotip anormal bir olaydaki son ortak noktayı gösterebilir. Örneğin, bir hastada hemolitik anemi bulunursa, bazısı edinsel, bazısı kalıtsal çeşitli nedenleri vardır. Hemolitik aneminin kalıtsal bir hemoglobinopati ile sınıriasak bile, hemoglobin sentezinde düşünülecek çeşitli anormallikler vardır. Bunlar talassemi, hemoglobin SS, hemoglobin SC ve diğerlerini içerir, Heterojenite kavramı genetik uygulamada olduğu kadar tıbbi uygulamada da akılda tutulmalıdır. Genetik heterojenitede, ayn genetik mekanizmalar aynı fenotipi oluşturabilir.

Bir başka önemli kavram kişinin bir gen veya genlerle fenotipik olarak etMenme kapsamını ifade eden ekspressivite kendini belli edişidir. Örneğin, orak hücre anemiii bazı hastalarda fetal hemoglobinin kısmen sürekli yapımına bağlı hafif bir klinik seyir görülür.- Penetrans (etkenlik) aynı gen bileşimine sahip olup genin etkilerini gösteren farklılığı belirtir. Bir genin penettansı %80 ise, bu gene sahip kişilerin 8:10′unda genin bazı etkilerinin görülmesi beğenebilir. Bu bir kişinin genle %80 etkileneceği anlamını taşımaz; gen bir Idşide ya penetran olur ya olmaz. Pleiotropizm bir gen ya da gen çiftinin kişi üzerinde birçok etkisinin olabilmesi demektir; Gen veya genlerin etki mekanizması bilinmediği zaman, bir tek gen çiftinin kişi üzerinde niçin bu kadar farklı etkilere sahip olabildiğini açıklamak zordur. Örneğin, orak hücre hastalığının moleküller ve hücresel patolojisini bilmeksizin, hastalığın farklı klinik özelliklerini bir homozigot gen çiftine göre açıklamak zor olacaktır, çünkü etkiler çok farklıdır. Orak hücre hastalığı olan kişiler anemi, bakteriyel infeksiyonlara duyarlılık, böbrek hastalığı, kas iskelet ağnsı, el ve ayak şişliği ve serebrovaskiiler olaylara yatkınlığı olanlar şeklinde tanımlanır. Hastalığın moleküler temeli anlaşıldığında, genin birçok etkisi daha anlamlı bir hal alır.

Bunları da beğenebilirsin

Cevap bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.