Hamilelik, Doğum, Çocuk ve Kadinlara Sor bölümü ile Aradığınız tüm bilgiyi sitemizde bulabilirsiniz. Hemen patik.org adresini ziyaret et bilgiyi kaynağından al.

Homosistinüri Nedir

Homosistinüri Nedir

Bağ dokusunu, beyin ve vasküler sistemi tutan homosistinüri otozomal resessif geçişli hastalık, olup (1:200 000 canlı doğum), sistationin beta-sentaz eksikliği nedeniyle oluşur. Kükürtlü aminoasMerin normal metabolizmasında, metionin sislini oluşturur; homosistein önemli bir ara üründür . Sistationin beta-sentaz eksik olduğunda, homosistein kanda birikir ve idrarla çıkar. Aynca homosistein tekrar metionine dönüştüğünden, kanda metionin düzeyleri yükselir. En sık kullanılan yenidoğan tarama testi tam kanda metionin düzeyinin ölçümüdür. Mekanizması tam anlaşamamasına karşın, homosistein fazlalığı yavaş gelişen bir klinik sendroma yol açar. Hastalığın tam gelişmiş şeklinde lens-lerin dislokasyonu, Marfan sendromuna benzer özellikler, yanakta kızarıklık ve livedo retikülaris görülür. Araknodaktili, skolyoz, pektus ekskavatum ya da karinatum ve genu valgum başlıca iskelet bozukluktadır. Mental retardasyon, psikiyatrik; hastalık ya da ikisi birden bulunabilir. Büyük arteryel ya da venöz trombozlar sürekli risk oluşturur,Homosistinürinin yenidoğanda belirtileri yoktur. Kesin tanı için kan ve idrarda homosisteinin gösterilmesi gerekir. Homosistinürinin tedavisi sistationin beta-sentaz aktivitesi için kofaktörü arttırmak için yuksek doz piridoksin (100-1000 mg/gün) ile birlikte ek folat verilerek yapılabilir. Piridoksin tedavisi yarar sağlanmazsa, homosistein birikimi metioninden fakir diyet, ek sistin ve folat verilerek kontrol altına alınabilir. Hhomosisteinden yeniden metionin yapımında alternatif yolu uyarmak için, ek betain kullanımının piridoksine yanıt vermeyen hastaların tedavisinde önemli bir rolü olabilir. Plazma homosistin düzeyi kontrol altında olan bebeklerde prognoz iyidir.

Bunları da beğenebilirsin

Cevap bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.