Hamilelik, Doğum, Çocuk ve Kadinlara Sor bölümü ile Aradığınız tüm bilgiyi sitemizde bulabilirsiniz. Hemen patik.org adresini ziyaret et bilgiyi kaynağından al.

Kalıtsal Metabolizma Hastalıkları

Kalıtsal Metabolizma Hastalıkları

1908 de Garrod ilk olarak Kalıtsal metabolizma hastalıklarıterimini insan kimyasmdaki tanımlanabilen anormallikleri belirtmek için kullanmıştır. Günümüzde bu bozuklukların büyük bir kısmını tanımaktayız. Bunların bir çoğu en iyi olarak spesifik organ sistemlerinin kapsamında incelenebilir (ör., orak hücre hastalığı ve doğumsal adrenal hiperplazi). Gücümüzde Garrod’un terimi genellikle ara metabolizmadaki ya da geniş babamda besinsel organik bileşiklerin ve bunlardan edinilen yakıtların kimyasındaki bozuklukları tanımlamak için kullanılmaktadır. Bu bozukluklara ayrıca biyokimyasal kökenli multi sistem genetik hastalıklar da eklenmektedir. Bu hastalıklann herbiri enzimatik katalizin ya da biyolojik maddelerin transportunu kolaylaştıran bir enzimin eksikliği nedeniyle oluşur. Genelde, enzimatik işlev yetersizliği toksik etkileri olan ya da olmayan reaktanların birikimine yol açar . Bloke olan reaksiyonun ürünü, başka yollardan sağlanmıyorsa, eksiklik oluşturur. Transport defektleri beslenme yolu ile alınan öğelerin barsaktan süzülen bileşiklerin böbrek tübüllerinden geri emilimini ve bileşiklerin vücut içinde ve hatta hücre içinde bile dağılımını bozabilir . Tanımlanmış olan birçok defektin moleküler doğası çok değişkendir. Bazı durumlarda, spesifik defektlerin düzeltilmesi için terapötik stratejiler gelişbilir. Bazı bozukluklarda kimyasal sorun, bir enzim ve genellikle vitamin olan bir kofektör arasındaki etkileşim yetersizliği sonucu ortaya çıkar, bu durumda çok fazla miktarda vitamin sağlanması defektin kimyasal ve klinik olarak düzelmesine yol açabilir (ör., kobalamine yanıt veren metil palonik asidemi). Diğer terapötik stratejiler toksik maddeleri azaltarak ve eksik ürünleri sağlayarak temel patogenetik mekanizmalarına yönelir. Galaktozemide, diyetten galaktozun çıkarılması, yararlı olabilir. Bu işlem güvenle yapılabilir; çünkü: glikoprotein, polisakkarid ve kompleks lipidlerin oluşumu için gereken galaktoz ürünleri insan vücudunda endojen olarak yapılabilir. Buna karşılık fenilketonüri (FKÜ) tedavisinde diyette fenilalaninin ortadan kaldırılması değil azaltılması gerekir, çünkü fenilalanin insanlar tarafından yapılamaz.. Biyotin döngüsünü bozan biyotinidaz eksikliğinde, diyete biyotin eklenmesi hastalığı tedavi eder.

GENEL BİLGİLER

AİLE ÖYKÜSÜ

Kalıtsal metabolik hastalıklar genellikle ilk etkilenen çocukta farklı biyokimyasal ve klinik özellikler olduğunda ya da ikinci çocukta özel bir klinik bozukluk geliştiğinde farkedilir. Bu hastalıklann aile öyküsünde sıklıkla akraba evliliği mevcuttur. Ebeveynler yalan akraba olduğunda (ör., birinci kuşak kuzenler) aynı çocukta iki ender görülen kalıtsal hastalığın bulunma olasılığı yükselir. Bu nedenle, hastalık ilişkisinin akraba evliliğine bağlı olduğu. düşünüldüğünde, klinik bulguların sadece bir genetik defekte bağlı olması kuşku ile karşılanmalıdır.

GELİŞME GERİLİĞİ

Kalıtsal metabolizma hastalığı olan bebeklerde genellikle gelişme geriliği ortaya çıkar. Genelde gelişme geriliğine neden olacak derecede ağır olan bif metabolik defekt hemen saptabilen kimyasal bozukluklara yol açar. Ek klinik belirtiler tekrarlayan kusmalar, letarji, konvülsiyon, hipotani, takipne ve olağan dışı kokulardır. Metaboük hastalığa ait kim-yasal bulgular arasında sıklıkla hiperamonyemi, hi-poglisemi, asidoz, ketonüri, karaciğer transaminazlarında anormallikler ve hiperbilirubinemi vardır.

LABORATUVAR TESTLERİ

Normal laboratuvar yöntemleri ile ölçülen, plazma glukoz düzeyi açlıkta, 60-100 mg/dL sınırlarında olup, ortalama değeri 80 mg/dL’dir. Geçici açlıkla seyreden akut hastalıklar sırasında, kan glukoz düzeyleri primer metabolik bozukluk bulunmayan kişilerde 60 mg/dL’nin altına düşebi-lir. Bu nedenle kan glukoz değeri düşük bulunduğunda bunun fizyolojik bir adaptasyonu mu yoksa gerçek bir bozukluğu mu gösterdiğine karar vermek gerekir. Otonom belirtiler (solukluk, terleme, tremor, diplopi), nöbetler ve koma bir hastalık olarak hipoglisemiye ait bariz semptomlardır, oysa sinirlilik hali ve uyuşukluk, ancak glukoz alımına dramatik şekilde yanıt verdiği zaman, hipoglisemik kaynaklı olarak tanımlanır. Hipoglisemi birçok hastalığın ayrılmaz bir parçasıdır . Bu hastalıkların bir kısmında, asidoz veya hiperamonyumemi klinik tabloda öyle hakimdir ki hipoglisemi rahatlıkla gözden kaçabilir. Hipoglisemi ketonüri ile ilişkili olabilen ya da olmayan bir yenidoğan bozukluğuna ikincildir. Plazma amonyağı normal koşullarda aç kişilerde çok düşük düzeylerde (10-50 Mmol/L) bulunur. Kan örnekleri buz kaplarında korunmalı ve 1/2 saat içinde analiz edilmelidir. Aksi halde amonyak düzeyi bu örneklerde hızla yükselir. Genelde, akut hasta olanlarda, normalin üst sınırının iki katından daha az yükselmeler nitrojen atımında önemli bir bozukluk okluğunu göstermez. Büyük bebek ve çocuklarda, ketonüri açlığa normal bir yanıttır, ancak normal gece açlığında görülmez. Yenidoğanda, ketonüri her zaman metabolik bir hastalığı belirtir . Metabolik hastalık açısından idrar tarama testleri arasında demir-3-klorür testi (PKU, tirozinozis ve diğerleri), dinitrofenilhidrazin testi (PKU, akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı) ve sıya-nid-nitroprussid testi (homosistinüri, sistinüri) bulunur. Klinik belirtiler tamyı desteklediğinde, bu testler tedavinin başlatılması için esas oluşturabilir, ancak, asla kesin olarak kabul edilmemelidir. ler. Vücut sıvılan ve idrardaki metaboüklerin yoğunluklannda görülen anormallikler uzun süreli t tedavi ve genetik danışmanlık amaçlan için tam yönünden yeterli olabilir, ancak kesin tam yalnız spesifik enzimatik ya da tıansport eksikliği gösterilerek konur.

Bunları da beğenebilirsin

Cevap bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.