Hamilelik, Doğum, Çocuk ve Kadinlara Sor bölümü ile Aradığınız tüm bilgiyi sitemizde bulabilirsiniz. Hemen patik.org adresini ziyaret et bilgiyi kaynağından al.

Kromozom Anormallikleri

Kromozom Anormallikleri

Kromozom anormallikleri gametogenezis sırasında ortaya yeni olarak çıkabilir, bu nedenle birey daha önce bir aile öyküsü olmaksızın kromozom anormalliği ile doğabilir. Kromozom anormallikleri ve kromozomda yeniden düzenlemeler bir ebeveynde de olabilir ve çocuğuna geçebilir. Bazen bu durum, ailede multipl spontan abortus öyküsü ya da kromozom anormalliği olan çocuklann doğma olasılıklarının yüksek olmasıyla ilişkilidir. Kromozom anormallikleri ya da düzenlemeleri somatik hücrelerde de herhangi bir zamanda oluşabilir. Embriyogenezisin erken döneminde oluşursa, mozaik bireyler için istenmeyen sonuçlar doğurabilecek bir klon’lamaya neden olabilir. Yaşamın daha sonraki dönemlerinde oluşan kromozom değişiklikleri sağlık açısından da istenmeyen sonuçlar doğurabilir; yüksek malign neoplazmlann yüzdesi bireyin yapısal karyotipi normal olmadığında kromozom anormallikleri ile ilişkilidir.

Düzenleme sırasında var olan kromozom anormallikleri sıklıkla spontan abortusa yol açar; ilk trimesterdeki spontan abortuslann yaklaşık %50 ‘sinde kromozom anormalliği vardır. Trisomi 21 ve Turner sendromu (45,X) gibi doğumda gözlenen kromozom anormallikleri bile, bu kromozom sotunlanna sahip bireylerin yalnızca bir kısmında ortaya çıkar. Genel olarak, somatik kromozomlan içeren anormalliklerin, cinsiyet kromozomu anormalliklere göte, kişi üzerindeki negatif etkisi daha fazladır. Kromozomal sendrom şüphesinde kesin tanı koymak, multipl orgn malformasyonlan, başka yollarla açıklanamayan, mental retardasyon ya da belirgin gelişme geriliği, kısa boyluluk ya da kızlarda spontan abortus öyküsü, belirsiz genital organlar ve anne yaşının ileri olması (fetus incelenmelidir) kromozom çalışmalan yapmak için indikasyonlar oluşturur. Bir kişinin normal karyotipe sahip olduğunun belirlenmesi için tek yol kromozom analizi yapmaktır. Yüksek çözünürlüklü bantlama çalışmalan hastalıklann bir kısmında gizli kromozom değişikliklerini ortaya çıkanr. FISH teknikleri kromozom delesyonlanna bağlı, önceden multifaktöryel ya da saporadik olduğu düşünülen bir grup hastalığı göstermiştir. Williams (delesyon 7) ve DiGeorge-velokardiofasial sendromları örneklerdir.

Cevap bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.