Hamilelik, Doğum, Çocuk ve Kadinlara Sor bölümü ile Aradığınız tüm bilgiyi sitemizde bulabilirsiniz. Hemen patik.org adresini ziyaret et bilgiyi kaynağından al.

Prenatal Tanı ve Genetik

Prenatal Tanı ve Genetik

PRENATAL TANI VE GENETİK

Prenatal tam gebeliğin mümkün olduğunca erken döneminde fetusun sağlık durumunu değerlendirme işlevidir. Sekizinci embriyonik haftada gelişen koriyon frondosum örneklerinden alınan hücre analizini (koriyonik villus örneği, [CVS], 16. menstruasyon haftasından sonra alfa-fetoprotein (MSAFP) ya da fetal kaynaklı diğer maddeler için annenin serum analizini, gebelik boyunca embriyo/ fetusun ultrasonografik incelemesini ve gebeliğin ikinci trimesteri sırasında amniyosentezle alınan amniyon sıvısı ve /veya amniyotik hücrelerin analizini kapsar . (Üçüncü trimester sırasında fetal akciğer olgunlaşmasını saptamak için amniyon sıvısında lesitin/sfingomiyelin oranının değerlendirilmesi ve fetal hemoM incelemek için amniyon sıvısının bilirubin yönünden analizi de prenatal tanının bir parçasıdır.

Prenatal tam yönünden genetik indikasyonlar ebeveyn yaşı ve öyküye ya da bilinen bir taşıyıcılık durumuna (X’e bağlı ya da otozomal resesif) dayalı belirlenebilen bir genetik hastalık riskidir. Anne serumunda üçlü tarama testi (maternal alfafetoprotein [AFP], konjuge olmayan estrioller, insan koriyonik gonadotropin [hCG] her gebe kadında indikedır. Amniyon sıvısının kromozom analizi kromozom anormallikleri tanısında %100 kesin sonuç verir (Tablo 4-9). Ultrasonografi, amniyon sıvısı AFP analizi ve amniyon sıvsında asetilkolinesteraz ölçümü ile tüm nöral tüp defektlerinin %95-98 ‘inin saptanması mümkündür. Hemoglobinopatiler ve diğer gen bozukluklarının bir kısmı DNA analizi ya da gen ürününün ölçümü (Hemoglobin elektroforezi) ile saptanabilir . Doğum defektlerinin çoğu tanımlanabilen bir risk taşımayan çiftlerde daha önce öykü olmaksızın meydana gelir; bu nedenle, birçok kadın doğum uzmanının önerdiği gibi gebe kadınlarda antenatal ultrasonografi yapılmadıkça majör doğumsal malformasyonlann tümünün tanımlanması olası değildir.

Bunları da beğenebilirsin

Cevap bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.