Hamilelik, Doğum, Çocuk ve Kadinlara Sor bölümü ile Aradığınız tüm bilgiyi sitemizde bulabilirsiniz. Hemen patik.org adresini ziyaret et bilgiyi kaynağından al.

Trisomi 21

Trisomi 21

( Down Sendromu ) Trisomi 21 ( Down sendromu ) insanlarda en yaygın görülen otozomal kromozom anormalliğidir. Bu hastailığm aynntılı olarak gözden geçirilmesi diğer kromozom anormalliklerinin anlaşılmasında yardıma bir model olarak iş görür. Trisomi 21 dünyanın her yerinde ve tüm ırklar arasında oluşur. Prevalansı 1:700 çarık doğumdur. Bu ve diğer kromozomal anöploidi insidansı anne yaşı ilerledikçe artan sıklıktadır; insidans 20 yaşında 1-.2000, 40 yaşın üstünde %2-5′dir. Birçok trisomi 21 gebelikleri spontan abortusla sonuçlanır. Gebeliğin 20. haftasında, trisomi 211i bir fetusta tanıyı destekleyecek az sayıda fenotipik bulgu vardır; ancak, termde, bebeklerin çoğu tanıyı düşündüren klinik belirtilere sahiptir.
Sitogenetik
Down sendromlu çocukların yaklaşık %92′sinde tüm vücut hücrelerinde, total kromozom sayısı 47 olacak şekilde, fazla bir kromozom 21 bulunur. Maternal miyoz sırasında kromozom ayrılmasının oluşmaması trisomi 21 olgularının %80-90′ından sorumludur. Çocuklann yaklaşık %5′inde kromozom 21′de translokasyon vardır; fazla kromozom en sık başka bir akrosentıik kromozom olan (kromozom numarası 13, 14, 15, 21 ya da 22) diğer kromozoma bağlanır, total kromozom sayısı 46′dır. Translokasyona bağlı trisomi olgularının çoğu yeni bir olay olarak ortaya çıkmaktadır. Ancak, çocukta translokasyona bağlı trisomi olduğu saptandığında ebeveynlerde de karyotip analizi yapılmalıdır; yaklaşık %20-40 oranan da dengeli translokasyonu olan ebeveyn ortaya çıkarılır. Bir ebeveynde dengeli bir translokasyon varsa, hasta çocuğa sahip ölma riski bulunanları saptamak için hemen diğer aile üyeleri incelenmelidir. Yaklaşık %3 oranında mozaisizm oluşur; bazı hücrelerde trisomi 21 görülür, ancak diğerlerinde karyotip normaldir.

Trizomi 21 nedir ve Klinik Belirtiler

Trisomi 21 ilüe doğan bebekler anormal embriyogenezis ve fetüs gelişiminden sonra hayatta kalanlardır. Translokasyon bulunan trisomiü çocuklarla basit trisomili çocuklar arasında klinik olarak fark yoktur. Mozaisizmlı çocuklarda, trisominin klinik sonuçlan lokasyona ve kromozom yönünden normal hücrelerin yüzdesine bağlıdır. Birçok mozaisizm durumlarında, normal hücreler klinik belirti1 leri anlamlı ölçüde değiştirmeyen küçük bir klon olarak ortaya çıkar. Sitogenetik analizlerle organ malformasyonunun büyüklüğü önceden bilinemez. Trisomi 21′li çocuklarda doğumsal kalp hastalığı olasılığı yaklaşık %40′dır. Down sendromlu tüm çocuklar kardeşlerine göre daha ufaktır ve aynı yaştaki çocuklardan daha küçüktür. Zeka geridir, ancak yetenek sının geniştir ve normal ortalamanın alımdaki çan eğrisine yaklaşır. Kraniyofasiyal belirtiler yukan kalkık burun ile orta kısmı küçük yüz, epikantus katlantılan, brakisefali, düz oksiput, benekli iris (Brushfield lekeleri) ve orta çizgiye eğilimli palpebral fissürleri içerir. Bu bebeklerdeki Asyalı görünümü ‘mongolizm’ deyimine yol açar. Küçük mandibula ve maksilla nedeniyle, dil belirgin, damak yüksek ve dar olabilir. Trisomi 21′li bebeklerin %80′i doğumda hipotoniktir, ancak bu özellik genellikle zamanla kaybolur. Diğer neenata! belirtiler zayıf Moro refleksi (%85), eklem tleksibiletesinin fazla olması (%80), boyun arkasındaki derinin fazlalığı (%80) ve düz yüzdür. trisomi 21′de görülebilen klinik bulgulann bazılarının listesi verilmiştir.

DİĞER OTOZOMAL TRİSOMİLER

Down sendromu doğumda kromozom anöplodisinin büyük bir bölümünü oluşturur. Trisomi 13 (1:15000) ve trisomi 18 (1:8000) klinik bulgular yelpazesiyle ayırt edilebilen diğer trisomilerdir. Bu trisomilerde uterus içinde spontan ölüm riski Down sendromundan daha fazladır. Bu trisomilerin bulunduğu çocuklann çoğunluğu bebeklik döneminde ölür; çok azı bir yaşından fazla yaşar. Kesin tanı kromozom analizi ile konur.

OTOZOMAL KROMOZOM ANORMALLİKLERİNDE TEKRARLAMA RİSKİ

Anne 35 yaşın altında ise, yeni kromozom anormalliklerinde tekrarlama riski yaklaşık %1′dir. Annenin 35 yaşın üstünde olduğu çiftler için. tekrarlama riski ampirik yaş riskine yakın gözükmektedir.

Bunları da beğenebilirsin

Cevap bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.